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SABATO 23 Luglio alle ore 21:00 si terrà a Fiesole (FI) presso il Teatro Romano Via Portigiani, 3 la manifestazione “La nostra paura non li aiuta” organizzata dall'AMMeC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite - Onlus.

La manifestazione ha l’obiettivo di promuovere la conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie e raccogliere fondi a sostegno dell’Associazione, che lo scorso anno ha celebrato il suo ventennale ed opera in collaborazione con L’Unità Operativa Malattie Metaboliche e Neuromuscolari dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze.

L’occasione è anche quella di fare il punto dei risultati dello Screening neonatale metabolico allargato con la recente estensione anche a tre malattie lisosomiali (Malattia di Anderson Fabry, Malattia di Pompe e Mucopolisaccaridosi di tipo 1). Lo screening si effettua su tutti i nati in Toscana e Umbria, per una popolazione complessiva di oltre 40 mila neonati ogni anno. L’esperienza Toscana, ormai di oltre 12 anni di attività, ha consentito di diagnosticare neonati in fase presintomatica, con un’incidenza di circa 1 neonato affetto ogni 1500/anno, e di iniziare precocemente la terapia specifica con prevenzione dell’handicap. Recentemente è stata approvata la legge 998 sullo screening neonatale esteso, con la finalità di uniformare tutte le regioni italiane. Attualmente la copertura sul territorio nazionale è circa il 50% dei neonati.

L’evento è realizzato da AMMeC Onlus con il Patrocinio del Comune di Fiesole .

Artisti noti per il loro impegno sociale animeranno gratuitamente la serata. Tra questi, Anna Meacci , SUD 41- un viaggio con Pino Daniele - Special Guest Joe Amoruso, Paolo Vallesi ed Eva Robin’s. Nel corso della manifestazione, responsabili dell’Associazione e medici dell’Unità Operativa Malattie Metaboliche e Neuromuscolari del Meyer si alterneranno con testimonianze ed interventi per far conoscere la realtà delle malattie metaboliche.

Nella meravigliosa cornice del Teatro Romano di Fiesole, potremo trascorrere insieme una piacevole serata tra le note musicali ed allo stesso tempo conoscere e condividere esperienze nell'ambito delle malattie metaboliche rare



L’evento è reso possibile grazie alla partecipazione di organizzazioni e persone che, a titolo privato, hanno prestato la loro opera o hanno messo a disposizione le loro strutture gratuitamente. Tra queste le agenzie di comunicazione Vertigo, KM Zero e l’ Associazione HOPE.



Un ringraziamento a:

Unità Operativa Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ospedale Pediatrico Meyer, Comune di Fiesole, Mario Fois, Sara Mariottini, Silvia Bertossi, Simone Marrucci, Giacomo Marrucci, Paola Marcolongo.



In supporto ad AMMeC, l’associazione HOPE ha chiesto ad alcuni grafici e studi noti per il loro impegno nella comunicazione sociale di interpretare i temi legati alla malattia. Mauro Bubbico, Cristina Chiappini, Alessio Leonardi, Sergio Menichelli (FM studio), Carlotta Latessa, Debora Manetti (KM Zero), Alessandro Tartaglia, Nicolò Loprieno (FF3300), Priska Wollein hanno dato il proprio contributo, realizzando una serie di cartoline che saranno distribuite all'ingresso del Teatro Romano la sera dell'evento.


AMMeC

L’AMMeC Onlus è un’Associazione formata da genitori di bambini con malattie metaboliche.

Le malattie metaboliche congenite (rare) sono malattie che possono esordire in qualsiasi epoca della vita e possono causare gravi handicap fisici e mentali e, spesso, sono causa di morte precoce. Tali difetti possono determinare un deficit energetico o un accumulo di sostanze tossiche con danno pluriorgano. La diagnosi è spesso tardiva poiché questo gruppo di malattie è poco conosciuto e non riconosciuto. Lo screening neonatale metabolico allargato consente la diagnosi precoce e l’inizio precoce della terapia che permette di prevenire le sequele neurologiche che possono manifestarsi anche a seguito di scompensi metabolici in corso di episodi infettivi intercorrenti.

La presa in carico di questi pazienti comporta quindi la necessità di strutture e personale altamente specializzato con disponibilità H24.